Polikistik böbrek hastalığı, Alport sendromu, tubulopatiler gibi genetik hastalıkların erken tanısı ve aile danışmanlığı çocukların sağlığı açısından önemlidir.
Bazı çocuklarda böbrek hastalığının nedeni doğuştan gelen genetik değişikliklerdir.
Genetik böbrek hastalıkları geniş bir grup içerir:
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD)
- Alport sendromu
- Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD)
- Bartter, Gitelman gibi tubulopatiler
- Nadir taş/metabolizma sendromları
- Kompleman yolak bozuklukları
Bu hastalıkların erken tanısı; böbrek fonksiyonunun korunması, aile bireylerinin taranması ve uzun dönem yönetim stratejisinin doğru kurulması açısından büyük önem taşır.
Prof. Dr. Elif Bahat Özdoğan, Çocuk Nefrolojisi Derneği “Kistik böbrek Hastalıkları ve Tubuler Hastalıklar” çalışma grubunun başkanıdır. Genetik böbrek hastalıklarının tanısında ileri düzey klinik deneyim ve bilimsel yetkinliğiyle ailelere kapsamlı değerlendirme ve danışmanlık sunmaktadır.
